Detalles de la búsqueda
1.
Melatonin alleviates myocardial dysfunction through inhibition of endothelial-to-mesenchymal transition via the NF-κB pathway.
J Pineal Res
; 76(4): e12958, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38747060
2.
LIN28A loss of function is associated with Parkinson's disease pathogenesis.
EMBO J
; 38(24): e101196, 2019 12 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31750563
3.
Somatic uniparental disomy mitigates the most damaging EFL1 allele combination in Shwachman-Diamond syndrome.
Blood
; 138(21): 2117-2128, 2021 11 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34115847
4.
Transcriptome-based variant calling and aberrant mRNA discovery enhance diagnostic efficiency for neuromuscular diseases.
J Med Genet
; 59(11): 1075-1081, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35387801
5.
RNA-seq profiling of tubulointerstitial tissue reveals a potential therapeutic role of dual anti-phosphatase 1 in glomerulonephritis.
J Cell Mol Med
; 26(12): 3364-3377, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35488446
6.
Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment.
Am J Hum Genet
; 105(5): 987-995, 2019 11 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31587868
7.
Hypomorphic Mutations in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia.
Am J Hum Genet
; 104(3): 439-453, 2019 03 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30773278
8.
Disease-specific eQTL screening reveals an anti-fibrotic effect of AGXT2 in non-alcoholic fatty liver disease.
J Hepatol
; 75(3): 514-523, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33892010
9.
The mutation of BCOR is highly recurrent and oncogenic in mature T-cell lymphoma.
BMC Cancer
; 21(1): 82, 2021 Jan 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33468080
10.
Association between circulating bile acid alterations and nonalcoholic steatohepatitis independent of obesity and diabetes mellitus.
Liver Int
; 41(12): 2892-2902, 2021 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34358397
11.
Kidney residency of VISTA-positive macrophages accelerates repair from ischemic injury.
Kidney Int
; 97(5): 980-994, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32143848
12.
Recurrent De Novo Mutations Disturbing the GTP/GDP Binding Pocket of RAB11B Cause Intellectual Disability and a Distinctive Brain Phenotype.
Am J Hum Genet
; 101(5): 824-832, 2017 Nov 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29106825
13.
Identifying germline APOBEC3B deletion and immune phenotype in Korean patients with operable breast cancer.
Breast Cancer Res Treat
; 183(3): 697-704, 2020 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32715441
14.
Genetic heterogeneity in Leigh syndrome: Highlighting treatable and novel genetic causes.
Clin Genet
; 97(4): 586-594, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32020600
15.
Heterozygous variants in MYBPC1 are associated with an expanded neuromuscular phenotype beyond arthrogryposis.
Hum Mutat
; 40(8): 1115-1126, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31264822
16.
Mutations in the Histone Modifier PRDM6 Are Associated with Isolated Nonsyndromic Patent Ductus Arteriosus.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1082-1091, 2016 06 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27181681
17.
Oncogenic effects of germline variants in lysosomal storage disease genes.
Genet Med
; 21(12): 2695-2705, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31341245
18.
De novo mutations in histone-modifying genes in congenital heart disease.
Nature
; 498(7453): 220-3, 2013 Jun 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-23665959
19.
Epigenetic regulation of Kcna3-encoding Kv1.3 potassium channel by cereblon contributes to regulation of CD4+ T-cell activation.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(31): 8771-6, 2016 08 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-27439875
20.
Mutational landscape of uterine and ovarian carcinosarcomas implicates histone genes in epithelial-mesenchymal transition.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(43): 12238-12243, 2016 10 25.
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| MEDLINE | ID: mdl-27791010